Monday, September 21, 2009

メチルマロン酸血症とカルバミルリン酸合成酵素欠損症

Hep2001;メチルマロン酸血症(MMA)のレシピエント肝由来のヒト肝細胞
         メチルマロン酸血症;有機酸代謝異常症の一種。
         メチルマロニルCoAムターゼ/アデノシルコバラミン(ビタミンB12)に異常が生じる。

Hep2002;CPS1欠損症のレシピエント肝由来のヒト肝細胞
         CPS1欠損症;尿素サイクル異常症の一種。カルバミルリン酸合成酵素欠損症。

先天性尿素回路異常症(先天性尿素サイクル異常症)の内、OTC欠損症(オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症)と、CPS欠損症(カルバミルリン酸合成酵素欠損症)。



台北で夕食後にホテルまで歩いた歩道


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