Tuesday, December 3, 2013

医薬基盤研究所が提供している細胞(ヒト修復欠損遺伝病)

表1. 医薬基盤研究所が提供している細胞(ヒト修復欠損遺伝病)

 

劣性遺伝病及び関連疾患

        色素性乾皮症

        小児再生不良性貧血(ファンコニ貧血症)

        毛細血管拡張性小脳失調症

        ブルーム症候群

        色素失調症

        コケイン症候群

        魚鱗症

        ロスモンド・トムソン症候群

        ナイメーハン症候群

        ハッチンソン・ギルフォード症候群

        白皮症(アルビニズム) 

        ピルビン酸キナーゼ欠損貧血症

        レッシュナイハン症候群

        コール・エングマン症候群

        メンケス縮毛症

        グリコーゲン代謝欠損症

        ワーナー症候群

 

優性遺伝病及び関連疾患

        家族性大腸ポリポーシス

        ガードナー症候群

        ポイツ・ジェファー症候群

        多内分泌症候群

        アカントーシス・ネグリカンス

        神経線維症

        ジスクロマトーシス

        多発性硬化症

        ミベリ汗孔角化症

        無虹彩症・ウィルムス腫瘍合併症

        網膜芽細胞腫(家族性、散発性)

        母斑性基底細胞癌症候群

 

その他の疾患

        家族性白血病

        家族性乳癌

        家族性胃がん

        家族性悪性腫瘍

        遺伝性多発がん


2。 成育バイオリソース(疾患)

・指(多指症)

爪母、靭帯、表皮、真皮、皮下脂肪、皮質骨、海綿骨、硝子軟骨、骨膜、骨髄

・耳介軟骨および肋軟骨(小耳症)

        硝子軟骨、弾性軟骨

・眼球(網膜芽腫)

        網膜、強膜、虹彩、角膜(上皮、実質、内皮)

・子宮(子宮筋腫等)

        子宮内膜、平滑筋

・胎盤(分娩)

        羊膜、絨毛膜板、繁茂絨毛、滑膜絨毛、脱落膜、動脈内皮、静脈内皮

・臍帯(分娩)

        静脈内皮、Whartonjellyの実質細胞、臍帯血

・肝細胞

・膵β細胞

・脂肪細胞

・リンパ管内皮(リンパ管腫)



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