体細胞モザイク

がん以外にも体細胞モザイクがあるらしい。ダウン症候群で、トリソミーを伴わない核型があるのは知っていた。遺伝子レベルで細胞モザイクで症状を呈するものがあるとのこと。

McCune-Albright 症候群

色素失調症

等々

体細胞に生じた復帰変異で正常に復帰した細胞が選択的優位性をもって増殖し遺伝子異常のある細胞を駆逐する場合があるらしい。復帰変異での例は、ADA欠損症、Wiskott-Aldrich症候群、Fanconi貧血。血液系が多いね。復帰変異のメカニズムは、Gene conversionだけではないらしい。点変異、塩基の欠失や挿入、フレームシフトがあるらしい。Gene conversionは考えられるけど他の復帰変異は想像できない。血液細胞は相当増殖していてランダムに変異が入っているからの現象なんだろう。

いろいろな細胞での遺伝子変異スピードを見てみよう。さまざまな変異が生じると塩基配列ではわからなくなってしまうので、サブクローニングの仕組みが内在する培養方法で見ていこう。