ポンペ病の新生児マススクリーニング

成育の小田絵里先生

alpha-glucosidase活性測定（4MU法）

tGAA activity (GAA plus MAA)

Analyzing sequencing variants

全く理解できないのは、酵素活性を測定している方と酵素遺伝子の塩基配列を見ている方がいる。どっちがいいのかね。遺伝子の方が楽な感じがする。

GAA活性　
NAA/GAA比　が患者で高い。
カットオフ値としてみる。
％阻害率　

生検？

Full sequencing. 濾紙のDNA では塩基配列を読んではダメ。

患者。pseudodeficiency, 保因者、健常。

なんだか話がよく分からなかった。むずかしいね。