ムコ多糖症Ⅵ型の酵素補充療法

個人輸入を始めるというので、募金活動をしている新聞の写真が出た。保険収載はされていないのか？

5歳7ヶ月、男子
生後6週目から酵素補充療法を開始した。3歳くらいから身長の伸びが少なくなってきた。尿中ウロン酸が1歳まで下がってきている。現在3歳。最初の数回の酵素補充療法でウロン酸が下がってきた。

抗ガルスルファーゼ抗体が上がることもあった。また、じんましんが出ることもあった。ステロイドを使用した。

今のところ、安全。
3年間の有効性。
心弁膜症は悪化せず。
身長の伸び。椎骨変形の改善。

症例１：背中が丸くなっていたのが、角張ってきている。背骨にも効果が来ている。
いびき減少。
中耳炎も減る。
かけっこが早くなる。
蒙古斑がうすくなる（蒙古斑が濃くなる）。
肝脾腫の改善。
ABRの改善。

症例２：ERTは有効。
弁膜の肥厚、椎骨の変形はこれからも注意深いフォロー。