成育代謝異常症研究会 ハンター症候群（MPS II型)に対する酵素補充療法の成績

TT氏による講演。

ウロン酸値が、酵素補充療法ですぐ下がる。

TT氏による15例のハンター症候群（MPS II型)の治療。すごい数。尿中ウロン酸、肝脾容積の減少。
睡眠時無呼吸の改善。
成長率の上昇。
弁膜症は、改善しないで不変が多い。
有効性評価は困難。

MPS II型（ハンター症候群; Hunter syndrome）はCharles A. Hunter（1873年-1955年）によりはじめて報告された疾患であり、イズロン酸-2-スルファターゼの先天的欠損によりGAGの分解ができずに細胞内のリソソームに蓄積することにより引き起こされるもの。

有害事象：6件あるが、回復してその後も治療継続。