ファブリー病の確定診断まで

熊本大学中村先生によるご発表。
スクリーニング。早期治療。倫理。

新生児における濾紙血法によるファブリー病の確定診断。

酵素活性の測定方法。
alpha-galactosidase---flurorescent intensity

倫理的問題点。
　positive predic value is low.

The rule of ealiest onset was ignored.
Explanation to patients may be insufficient.
Commercialism?

大橋先生のご質問：抗体使うの？
答え：使っていない。低い値のときは使っていたが今は使っていない。

リソソーム病の分類をWikipediaからコピペした。全部の組換え体酵素ができれば直るんだろうな。

• 糖原病II型 - 糖原（グリコーゲン）が蓄積するタイプ
  
  o ポンペ病 (Pompe disease) - 糖原病II型。α－グルコシダーゼ （酸性マルターゼ） 欠損症
  
• スフィンゴリピドーシス - スフィンゴリピドが蓄積するタイプ
  
  o GM1ガングリオシドーシス (GM1 gangliosidoses)
  o GM2ガングリオシドーシス (GM2 gangliosidosis)
  o 異染性白質ジストロフィー (MLD)
  o ファブリー病 (Fabry's disease) - α-ガラクトシダーゼA欠損
  o ファーバー病 (Farber disease)
  o ゴーシェ病 (Gaucher's disease) - β-グルコセレブロシダーゼ欠損
  o ニーマン・ピック病 (Niemann-Pick disease) （A, B, C型）
  o クラッペ病 (Krabbe disease)
  
• ムコ多糖症 (Mucopolysaccharidosis) - ムコ多糖が蓄積するタイプ
  
• 糖蛋白代謝異常症タイプ
  
  o ムコリピドーシス - ムコ多糖症類似の病状を示すがムコ多糖を認めない
  
• 分類不明 （調査中）
  
  o マルチプルサルファターゼ欠損症 （Multiple Sufatase欠損症） (MSD)
  o シアリドーシス
  o ガラクトシアリドーシス
  o アイセル病 (I-cell disease) - ムコリピドーシスIII型
  o α-マンノーシドーシス
  o β-マンノーシドーシス
  o フコシドーシス (Fucosidosis)
  o アスパルチルグルコサミン尿症
  o シンドラー病 （Schindler病） / 神崎病
  o ウォルマン病 (Wolman disease)
  o ダノン病 (Danon disease)
  o 遊離シアル酸蓄積症
  o セロイドリポフスチノーシス
  
  

酵素補充療法、臓器移植、骨髄移植が行われる。しかし脳や神経の症状には酵素補充療法と骨髄移植はほとんど効果がないようである。

ゲンザイムのチラシに酵素製剤が掲載されている。
ムコ多糖症Ⅰ型
ムコ多糖症Ⅱ型
ポンペ病（糖原病Ⅱ型）
ゴーシェ病
ファブリー病